Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Gastrointestinal

Hirschsprungs sykdom

Tilstander der nervecellene som styrer tarmbevegelsene ikke utvikler seg i deler av tarmen, noe som fører til forstoppelse eller tarmobstruksjon, vanligvis fra fødselen av. Flere gener er involvert, oftest RET, og mange som har en variant utvikler aldri tilstanden.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Hirschsprungs sykdom

Omtrent 1 av 5 000 fødsler, og gutter rammes omtrent fire ganger så ofte som jenter.

En utviklingsforstyrrelse der nerveceller (ganglieceller) mangler i endetarmen, noe som hindrer normal avføring.

Hva en diagnose endrer

Å kjenne en genetisk årsak støtter tidlig diagnose hos nyfødte med forsinket avføring og gir grunnlag for veiledning om gjentakelsesrisiko for slektninger.

Også kjent som

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Hirschsprungs sykdom, genetisk predisposisjon

Autosomal dominant

Arvelige varianter i gener som RET, EDNRB, EDN3 og GDNF som øker sjansen for Hirschsprungs sykdom, med ufullstendig og kjønnsavhengig penetrans.

Hva en diagnose endrer

Familiemedlemmer kan tilbys veiledning om gjentakelsesrisiko og om tidlige tarmsymptomer hos spedbarn.

Analyserte gener

Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldberg-Shprintzen syndrom

Autosomal recessiv

Et sjeldent syndrom forårsaket av varianter i KIFBP som kombinerer Hirschsprungs sykdom med intellektuell funksjonsnedsettelse og karakteristiske ansiktstrekk.

Hva en diagnose endrer

En diagnose forklarer kombinasjonen av trekk og veileder utviklingsmessig og kirurgisk oppfølging.

Analyserte gener

Også kjent som

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddad syndrom

Autosomal dominant

Samtidig forekomst av medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom og Hirschsprungs sykdom, forårsaket av varianter i PHOX2B.

Hva en diagnose endrer

Å kjenne diagnosen gir grunnlag for livslang pustestøtte under søvn og screening for svulster fra nevralkammen.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Begrensninger

  • Mye av den arvelige risikoen skyldes vanlige RET-varianter med lav penetrans, inkludert en allel i en ikke-kodende forsterker; dette rapporteres ikke som en monogen diagnose, og mange med en patogen RET-variant utvikler aldri Hirschsprungs sykdom.
  • Noen RET-varianter gir i stedet multippel endokrin neoplasi type 2, som dekkes av en egen rapport; variantolkningen skiller de to.
  • Ekspansjoner av polyalaninrepetisjoner i PHOX2B, den vanlige årsaken til Haddad syndrom, ligger i et GC-rikt område som dårlig lesES ved korte leseavlesninger og kan overses.
  • Hirschsprungs sykdom som inngår i Mowat-Wilson syndrom (ZEB2) eller Waardenburg-Shah syndrom (SOX10) dekkes av disse rapportene.

Andre gastrointestinal conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium