Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Stoffskiftelidelser for glycin og serin

Arvelige forstyrrelser som påvirker nedbrytningen av glysin eller produksjonen av serin, to aminosyrer som er viktige for hjernens utvikling. Noen former responderer godt på tidlig behandling.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Glysinencefalopati (ikke-ketotisk hyperglycinemi)

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i GLDC, AMT eller GCSH (og, i en atypisk form, SLC6A9), som fører til høye nivåer av glysin i hjernen og kan føre til anfall, lav muskelspenning og utviklingsforsinkelser.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med natriumbenzoat og dekstrometorfan, som kan redusere anfall hos noen former.

Analyserte gener

Også kjent som

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Serinmangelsykdommer

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som hindrer produksjonen av serin og kan føre til liten hodeomkrets, anfall og utviklingsforsinkelse.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette gjør det mulig å gi serin- og glysintilskudd, som kan forebygge eller bedre symptomene når behandlingen starter tidlig, også før fødselen.

Analyserte gener

Også kjent som

serine deficiency

Inkluderer 10 beslektede undertyper ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Begrensninger

  • GLDC har en nært beslektet pseudogen, og delesjoner eller duplikasjoner av ett eller flere eksoner er vanlige, så noen sykdomsfremkallende endringer kan kreve kopitallsanalyse og kan bli oversett.

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium