Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

Familiær HLH

Arvelige sykdommer der immuncellene ikke klarer å slå seg av på riktig måte etter en infeksjon, noe som fører til en farlig opphopning av aktiverte immunceller og betennelse. De fleste tilfeller starter i spedbarnsalderen, men mildere genendringer kan gi de første symptomene i ungdomsalderen eller som voksen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose type 2 (PRF1)

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i PRF1-genet, som lager perforin, et protein immuncellene bruker for å drepe infiserte celler.

Hva en diagnose endrer

Tidlig gjenkjenning gir rask behandling og planlegging av en stamcelletransplantasjon, som er den eneste kuren.

Analyserte gener

Også kjent som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose type 3 (UNC13D)

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i UNC13D-genet, som immuncellene trenger for å frigjøre innholdet i sine drapsgranula.

Hva en diagnose endrer

Tidlig gjenkjenning gir rask behandling og planlegging av en stamcelletransplantasjon, som er den eneste kuren.

Analyserte gener

Også kjent som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose type 4 (STX11)

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i STX11-genet, som er involvert i frigjøringen av drapsgranula fra immuncellene.

Hva en diagnose endrer

Tidlig gjenkjenning gir rask behandling og planlegging av en stamcelletransplantasjon, som er den eneste kuren.

Analyserte gener

Også kjent som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose type 5 (STXBP2)

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i STXBP2-genet, som samarbeider med STX11 om frigjøringen av drapsgranula fra immuncellene.

Hva en diagnose endrer

Tidlig gjenkjenning gir rask behandling og planlegging av en stamcelletransplantasjon, som er den eneste kuren.

Analyserte gener

Også kjent som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Begrensninger

  • Noen sykdomsfremkallende endringer i UNC13D ligger dypt inne i introner eller innebærer en stor inversjon; disse krever analyse av strukturelle varianter og gjennomgang av introner, og kan muligens ikke oppdages.

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium