3MC-syndrom 1
Autosomal recessiv
3MC-syndrom 1 skyldes endringer i begge kopiene av MASP1, et gen i lektin-komplementveien som også styrer bevegelsen til cellene som former ansiktet tidlig i fosterutviklingen. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Bredt plasserte øyne, hengende øyelokk, sterkt buede øyenbryn og leppe- og/eller ganespalte er de mest typiske trekkene, ofte med langsom vekst etter fødselen. Lærevansker eller utviklingshemming og hørselstap er vanlig. Mindre ofte finnes tidlig sammenvoksning av hodeskallens sømmer (kraniosynostose), sammenvokste underarmsbein, navlebrokk eller andre defekter i bukveggen, og forskjeller i nyre, blære eller kjønnsorganer.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen samordnes ut fra hvilke trekk som er til stede, med spalte- og kraniofacial kirurgi, undersøkelse av hørsel og øyne, bildediagnostikk av nyrer og urinveier, og støtte til utvikling og skolegang. Genetisk veiledning anbefales. Foreldre er vanligvis bærere, hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 av 4 for å være rammet, og bærertesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
