Autoinflammatorisk sykdom, X-bundet
Et autoinflammatorisk syndrom som kjennetegnes ved systemisk autoinflammasjon som oppstår i de første månedene av livet. Trekkene omfatter lymfadenopati, hepatosplenomegali, feber, paniklitt og knutefor hudutslett. Ytterligere symptomer kan omfatte betennelse i synsnerven, intrakraniell blødning og lipodystrofi.
Analyserte gener
Også kjent som
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
