Skyldes endringer i NHS-genet på X-kromosomet som vanligvis gjør at det ikke fungerer. Klassiske trekk forekommer hovedsakelig hos gutter, mens kvinner som bærer en endring typisk har mildere trekk.
Tegn og symptomer
Gutter har tette grå stær ved fødselen, ofte med små hornhinner. Tannavvik og dysmorfe ansiktstrekk er også typiske. Omtrent en tredjedel har intellektuell funksjonsnedsettelse eller atferdsforskjeller. Bærerkvinner har typisk mildere trekk som varierer mellom personer.
Hva en diagnose endrer
Øyeomsorg, tannbehandling og utviklingsstøtte etter behov. Kvinnelige slektninger kan tilbys bærertesting og øyeundersøkelse, og genetisk veiledning forklarer sjansen for å overføre tilstanden.
Analyserte gener
Også kjent som
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
