Autosomal recessiv
Skyldes funksjonstapsendringer i begge kopiene av DIS3L2, som koder for et enzym som bryter ned visse RNA-molekyler. Tap av dette enzymet forstyrrer vekstkontrollen i utviklende vev.
Tegn og symptomer
Overvekst før fødselen med for mye fostervann (polyhydramnion), høy fødselsvekt, karakteristiske ansiktstrekk og unormal nyreutvikling (nyredysplasi). Dødeligheten hos nyfødte er høy, og de som overlever har høy risiko for Wilms tumor og utviklingsforsinkelse.
Hva en diagnose endrer
Barn må følges med tanke på Wilms tumor gjennom tidlig barndom, i tillegg til nyfødtomsorg og oppfølging av utviklingen. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så eventuelle søsken og senere barn er i risiko. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
