Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Urologisk

Nefrogen diabetes insipidus

Arvelige tilstander der nyrene ikke svarer på hormonet som konsentrerer urin, noe som fører til store mengder tynn urin og risiko for dehydrering, særlig hos spedbarn.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Nefrogen diabetes insipidus

Nyrene klarer ikke å konsentrere urin. Tilstanden skyldes oftest X-bundne varianter i AVPR2 og sjeldnere autosomale varianter i AQP2, og gir økt tørste, vannlating og dehydrering fra spedbarnsalderen.

Hva en diagnose endrer

Tidlig diagnose bidrar til å forebygge farlig dehydrering og høyt natriumnivå hos spedbarn. Behandling med kost, tiazider eller antiinflammatoriske legemidler kan redusere urinmengden.

Analyserte gener

Også kjent som

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Nefrogent syndrom med uhensiktsmessig antidiurese

X-bundet recessiv

En X-bundet tilstand forårsaket av aktiverende varianter i AVPR2, der nyrene holder tilbake for mye vann og nivået av natrium i blodet synker.

Hva en diagnose endrer

Kunnskapen veileder væskerestriksjon og andre tiltak for å håndtere lavt natriumnivå.

Analyserte gener

Også kjent som

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Andre urologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium