Mikrocefali med lissencefali og/eller hydranencefali
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av NDE1, som trengs for celledeling i den utviklende hjernen. Tap av funksjon forstyrrer formeringen av hjernens stamceller.
Tegn og symptomer
Alvorlig mikrocefali, med forenklet eller glatt hjernebark. I én gjennomgang av rapporterte tilfeller hadde alle utviklingshemming og agenesi av corpus callosum.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med behandling av anfall, hjelp med ernæring, fysioterapi og palliativ omsorg der det trengs. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærer- og prenatal testing er tilgjengelig for familier.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- lissencephaly 4
- NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Kilder: [1][2]
