Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet TRAPPC4, en del av TRAPP-komplekset som regulerer transport av proteiner mellom cellerom. Mange rapporterte familier har den samme splicevarianten.
Tegn og symptomer
Alvorlig forsinket utvikling og utviklingshemming, anfall med tidlig debut, liten hodeomkrets (mikrocefali) og muskelstivhet (spastisitet) som blir progressiv. Hjerneavbildning viser atrofi i hjernen og lillehjernen. Det er også rapportert ansiktsdysmorfi og muskelpåvirkning.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med anfallsbehandling, fysioterapi, håndtering av spastisitet og hjelp med spising. Foreldre til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
NEDESBA
