Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av BMP4, et signalgen som er involvert i tidlig øyeutvikling. Variantene kan være nye hos barnet eller arvet, og alvorlighetsgraden varierer. Foreldre kan noen ganger ha endringen med få eller ingen øyetegn.
Tegn og symptomer
Små øyne (mikroftalmi), manglende øyne (anoftalmi) eller et mellomrom i øyestrukturer (kolobom), som rammer én eller begge sider. Noen har også nevrologiske avvik. Foreldre som bærer endringen kan ha ingen eller andre øyefunn.
Hva en diagnose endrer
Spesialisert øyeomsorg og synsstøtte. Genetisk veiledning og undersøkelse eller testing av foreldrene kan veilede om risikoen for gjentakelse, siden en forelder kan bære endringen med få eller ingen øyetegn.
Analyserte gener
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613Kilder: [1][2][3][4]
