Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av KDM1A, en histondemetylase som styrer genaktivitet.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse og lett utviklingshemming, ofte med karakteristiske ansiktstrekk og gomspalte. Ganen kan være upåvirket, noe som viser variabel uttrykksgrad. Nedsatt muskelspenning (hypotoni) er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, spising og tale, med vurdering av ganen. Genetisk veiledning og testing av foreldre gir grunnlag for å vurdere gjentakelsesrisiko ved denne autosomal dominante tilstanden.
Analyserte gener
Også kjent som
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
