Horisontal blikkparese med progredierende skoliose 1
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av ROBO3, som er nødvendig for at visse nervefibre skal krysse midtlinjen i den utviklende hjernestammen. Som følge av dette krysser nervebanene som styrer sideveis blikk, og enkelte motoriske baner, ikke over slik de normalt gjør.
Tegn og symptomer
Fravær av horisontale øyebevegelser fra fødselen av, med normale bevegelser opp og ned; personer kompenserer ved å snu hodet. Skoliose begynner i barndommen og utvikler seg vanligvis, ofte til alvorlig grad. MR av hjernen viser en karakteristisk form på hjernestammen. Intellektet er vanligvis normalt.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig oppfølging av ryggraden med korsett eller kirurgi ved progredierende skoliose, og øyeundersøkelse ved eventuell skjeling eller nedsatt syn. Begge foreldrene til et barn med tilstanden er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
