Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

IMPG1-relatert retinopati

En sjelden arvelig form for retinitis pigmentosa, der lyscellene i netthinnen gradvis slutter å fungere. Den skyldes endringer i IMPG1, som støtter fotoreseptorene, i én eller begge kopier av genet.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i IMPG1, som koder for et proteoglykan i matriksen rundt fotoreseptorene. Endringer i én kopi og i begge kopier er koblet til retinitis pigmentosa, og enkeltendringer kan også forårsake vitelliform makuladystrofi.

Tegn og symptomer

Nattblindhet etterfulgt av gradvis tap av sidesyn (perifert syn), typisk for retinitis pigmentosa. Noen med endringer i IMPG1 får tidlig påvirkning av makula, eller utvikler i stedet en makuladystrofi (vitelliform eller mønsterdystrofi). Alder ved debut og progresjonshastighet varierer.

Hva en diagnose endrer

Regelmessige øyeundersøkelser, synshjelpemidler og støttetjenester hjelper i hverdagen. Genetisk veiledning tilbys, og testing av bærerstatus hos slektninger avhenger av arvemønsteret i familien.

Analyserte gener

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Kilder: [1][2][3]

Referanser

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium