Syndrom med netthinnedystrofi, ødem i synsnerven, splenomegali, anhidrose og migrenehodepine
Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av ALPK1, et protein der den endrede formen aktiverer den inflammatoriske NF-kB-veien. Endringen p.Thr237Met er rapportert i mer enn én familie, og ALPK1-relatert sykdom arves autosomalt dominant.
Tegn og symptomer
Hevelse i synsnerven og progressiv netthinnedystrofi som kan føre til synstap, sammen med forstørret milt, redusert eller fraværende svettedannelse og migrenelignende hodepine. Tilbakevendende feber og artritt kan forekomme, tannproblemer er vanlige, og blodtellingene kan være litt lave. Alvorlighetsgraden varierer innen samme familie.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig oppfølging hos øyespesialist, revmatolog (inflammasjon) og tannlege, med lavsynstjenester ved behov. Hvert barn av en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og testing av familiemedlemmer er nyttig.
Analyserte gener
Også kjent som
optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome
