Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av PCYT1A, et enzym som trengs for å lage fosfatidylkolin, en viktig bestanddel i cellemembraner. Hver av foreldrene bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Kort vekst med krumme ben og endringer i ryggraden og endene av beinene er karakteristisk. Kjeglestav-dystrofi fører til nedsatt syn.
Hva en diagnose endrer
Ortopedisk oppfølging og behandling av krumme ben, med regelmessige øyekontroller, synshjelpemidler og pedagogisk støtte. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger avklarer risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
