Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Condition report · Kardiovaskulær

Venstre ventrikkel-ikke-kompaksjon

Arvelige tilstander der den indre veggen i venstre ventrikkel forblir svampaktig, med dype fold, i stedet for å bli kompakt under utviklingen. Den kan forekomme uten symptomer eller føre til hjertesvikt, rytmeforstyrrelser eller blodpropp, og opptrer ofte sammen med andre kardiomyopatier.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Hva rapporten dekker

De 2 tilstandene vi analyserer

Venstre ventrikkel-non-kompaksjon

En hjertemuskelsykdom med et tykt, svampaktig indre lag i venstre ventrikkel, knyttet til sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3, samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om tilstanden støtter hjertebildediagnostikk, rytmeovervåking og screening av slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Inkluderer 13 beslektede undertyper ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

MIPEP-relatert venstre ventrikkel-non-kompaksjonssyndrom

Autosomal recessiv

En alvorlig tilstand forårsaket av endringer i MIPEP, som kombinerer venstre ventrikkel-non-kompaksjon eller annen kardiomyopati med anfall, lav muskeltonus, grå stær og utviklingsforsinkelse.

Analyserte gener

Også kjent som

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Andre kardiovaskulær conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium