VPS11-relatert nevrologisk lidelse
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av VPS11, som koder for en del av et kompleks som sender stoffer til lysosomer for resirkulering. En grunnleggende endring finnes hos personer med aszkenasisk jødisk bakgrunn.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling i spedbarnsalderen med redusert myelindannelse (hypomyelinisering) på hjerneskanninger. Lav muskelspenning utvikler seg ofte til stivhet og spastisitet, med epileptiske anfall og liten hodeomkrets. Gradvis synstap er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Behandling av anfall, fysioterapi, hjelp med ernæring og annen støttebehandling ledet av en nevrolog. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys, særlig i familier med aszkenasisk jødisk bakgrunn.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
