Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Hematologiske

Arvelige fibrinolytiske forstyrrelser

Sjeldne arvelige tilstander som rammer systemet som bryter ned blodpropper. De fleste fører til blødning fordi blodproppene oppløses for raskt, ofte med normale rutinemessige koagulasjonstester; plasminogenmangel gir i stedet tykke avleiringer på slimhinnene i øynene, munnen og luftveiene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Plasminogenaktivatorhemmer-1 (PAI-1)-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i begge kopiene av SERPINE1 brytes blodproppene ned for tidlig, noe som fører til blødning etter skade, operasjon eller fødsel og kraftige menstruasjoner.

Hva en diagnose endrer

Tranexamsyre, et legemiddel som bremser nedbrytningen av blodpropper, er effektivt til å forebygge og behandle blødning.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Alfa-2-plasminhemmermangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i begge kopiene av SERPINF2 brytes blodproppene ned for tidlig, noe som fører til blødning som kan være alvorlig, inkludert blødning inn i leddene.

Hva en diagnose endrer

Tranexamsyre, et legemiddel som bremser nedbrytningen av blodpropper, er effektivt til å forebygge og behandle blødning.

Analyserte gener

Også kjent som

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Plasminogenmangel (hypoplasminogenemi)

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i begge kopiene av PLG fører det til tykke fibrinavleiringer på slimhinner, oftest på øyelokkene (ligneøs konjunktivitt), og også på tannkjøttet og i luftveiene.

Hva en diagnose endrer

Erstatningsbehandling med plasminogen finnes og kan fjerne avleiringene.

Analyserte gener

Også kjent som

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Quebec-blodplatelidelse

Autosomal dominant

En dominant tilstand der blodplatene inneholder for mye urokinase-plasminogenaktivator, slik at blodproppene brytes ned for raskt, noe som gir forsinket blødning etter skade eller operasjon.

Hva en diagnose endrer

Blødningen responderer på tranexamsyre, men ikke på blodplatetransfusjon.

Analyserte gener

Også kjent som

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Begrensninger

  • Quebec-blodplatelidelse skyldes en duplisering av en DNA-sekvens som inkluderer PLAU-genet. Den krever analyse av kopitall og kan bli oversett.

Andre hematologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium