Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av TBXAS1, som koder for tromboksansyntase, et enzym som produserer signalmolekyler som påvirker ombygging av bein og benmargen. Hver av foreldrene bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Økt tetthet og fortykkelse av skaftene i de lange beinene, til tider med bøyning av bena, viser seg i barndommen. Anemi som ikke responderer på behandling skyldes arr i benmargen. Noen har også systemisk betennelse.
Hva en diagnose endrer
Anemien og endringene i benmargen responderer vanligvis godt på kortikosteroider i lav dose, så det er viktig å oppdage tilstanden tidlig. Blodverdier og bein overvåkes over tid. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger avklarer risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
