Autosomal dominant
Mowat-Wilson syndrom (MWS) er et syndrom med flere medfødte misdannelser, preget av et karakteristisk ansiktsfenotype, intellektuell funksjonsnedsettelse, epilepsi, Hirschsprungs sykdom (HSCR) og varierende medfødte misdannelser.
Analyserte gener
Også kjent som
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
