Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 til EIF2B5)
Autosomal recessiv
Gir progressiv ataksi og spastisitet med trinnvis forverring etter belastninger som feber eller hodetraume. Debut kan variere fra før fødselen til voksen alder, og noen kvinner har også tidlig ovariesvikt.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne diagnosen gjør det mulig for familier å forebygge og raskt behandle feber og infeksjoner, og å unngå hodeskader, som kan utløse perioder med forverring.
Også kjent som
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
