Retinal dystrofi på grunn av defekt retinoltransport
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av RBP4, retinolbindende proteinet som transporterer vitamin A i blodet. Recessive varianter er assosiert med degenerasjon av netthinnen.
Tegn og symptomer
Progressiv degenerasjon av netthinnens pigmentlag. Nivåene av retinolbindende protein i blodet måles for å hjelpe med å klassifisere RBP4-varianter.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig oppfølging hos øyelege og støtte ved synshemming. Eventuell behandling med vitamin A bør veiledes av spesialister. Foreldre er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
