Medfødt mikrocefali – alvorlig encefalopati – progressivt cerebralt atrofisyndrom
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av ASNS, som lager asparagin-syntetase. Uten nok av dette enzymet klarer ikke hjerneceller å lage tilstrekkelig asparagin, og de er avhengige av dette under utviklingen.
Tegn og symptomer
Mikrocefali som er til stede ved fødselen og blir mer uttalt over tid, alvorlig utviklingsforsinkelse, og anfall som ofte er vanskelige å kontrollere. Muskeltonus er lav i begynnelsen og blir senere stiv med spastisitet. Overdrevne startreaksjoner og spisevansker er vanlig. Hjerneavbildning kan vise generalisert tap av hjernevev.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med anfallsbehandling, ernærings- og spisestøtte, fysioterapi og palliativ omsorg ved behov. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærer- og fosterdiagnostisk testing er tilgjengelig for familier.
Analyserte gener
Også kjent som
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
