Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

Hand-fot-genital syndrom (HOXA13)

Helgenomsekvensering leser HOXA13-genet for endringene som forårsaker hand-fot-genital syndrom, som rammer tommelfingrene, storetærne og urin- og kjønnsveiene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig tilstand som gir korte tommelfingre og store tær, sammen med avvik i urinveier og kjønnsorganer. Den skyldes endringer i én kopi av HOXA13-genet.

Hand-fot-genital syndrom er en sjelden arvelig tilstand som rammer hender og føtter, urinveiene og forplantningsorganene. Det vanligste tegnet er korte tommelfingre og storetær, som kan påvirke finmotorikken. Kvinner kan ha en dobbel eller delt livmor, og menn kan ha hypospadi, der urinrøroppningen sitter på undersiden av penis.

Tilstanden skyldes endringer i én kopi av HOXA13, et gen som styrer utviklingen av endene av lemmene og de nedre urin- og kjønnsveiene. Omtrent 50 % til 60 % av endringene er utvidelser av en gjentatt sekvens i proteinet. Noen tilfeller involverer endringer i GC-rike områder som enkelte sekvenseringsmetoder kan overse, så et negativt resultat utelukker ikke tilstanden.

Tilstanden arves autosomalt dominant, så hvert barn av en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen. Alvorlighetsgraden varierer innad i familier. Oppfølgingen omfatter bildediagnostikk av nyrene og urinveiene, gynekologisk vurdering for kvinner før graviditet, og urologisk kontroll for menn, med antibiotika eller kirurgi for å forebygge urinveisinfeksjoner når det er nødvendig.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Skyldes endringer i én kopi av HOXA13, et gen som styrer utviklingen av endene på armene og bena samt de nedre urin- og kjønnsveiene under fosterutviklingen. Tilstanden kan arves fra en forelder, og alvorlighetsgraden varierer innen samme familie.

Tegn og symptomer

Typiske trekk er korte tommelfingre og store tær, små eller krumme lillefingre og sammenvokste små bein i håndledd og ankler. Kvinner kan ha en dobbel eller delt livmor, og menn kan ha hypospadi. Mer sjelden fører innsnevring eller feilplassering av urinlederne til tilbakeløp av urin og urinveisinfeksjoner.

Hva en diagnose endrer

Bildeundersøkelse av nyrene og urinveiene, gynekologisk vurdering for kvinner, særlig før graviditet, og urologisk oppfølging for menn. Genetisk veiledning dekker den 50 % sjansen for å overføre endringen videre.

Analyserte gener

Også kjent som

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Kilder: [1][3][2]

Hvorfor helgenomsekvensering

Hand-fot-genital syndrom er dominant, så hvert barn av en berørt forelder har 50 % sjanse for å arve endringen, og alvorlighetsgraden varierer.

Kontroll av nyrer og urinveier

Innsnevring eller feilplassering av urinlederne kan føre til tilbakeløp av urin og infeksjoner, så bildediagnostikk av nyrene og urinveiene er en del av vurderingen. Oppfølging hos urolog anbefales når tilbakeløp eller urinveisinfeksjoner blir funnet.

Testing når endringen er kjent

Når HOXA13-endringen i en familie er identifisert, er prenatal testing og preimplantasjonsdiagnostikk mulig. Et negativt resultat utelukker ikke tilstanden, fordi noen endringer er utvidelser eller ligger i GC-rike områder som enkelte sekvenseringsmetoder kan overse.

Begrensninger

  • Noen tilfeller skyldes utvidelser av en repeterende polyalanin-kodende sekvens i HOXA13, eller endringer i GC-rike områder av genet som kan overses av enkelte sekvenseringsmetoder. Et negativt resultat utelukker derfor ikke tilstanden.

Referanser

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium