Arvelig fedme (leptin-melanokortin-veien)
Alvorlig fedme med tidlig debut forårsaket av enkeltgenfeil i appetittregulering, inkludert MC4R-, SIM1- (dominant) og LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).
Hva en diagnose endrer
Målrettede legemidler finnes for noen former: metreleptin ved leptinmangel, og setmelanotid ved mangel på POMC, PCSK1 og LEPR.
Også kjent som
genetic obesity; genetic obesity (disease); leanness, inherited, autosomal recessive; monogenic obesity; obesity, association with, Autosomal recessive; obesity, early-onset, susceptibility to, Autosomal recessive; obesity, late-onset, Autosomal recessive; obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive; obesity, severe, and type II diabetes, Autosomal recessive; obesity, severe, Autosomal recessive; obesity, susceptibility to, Autosomal recessive
Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- obesity due to CEP19 deficiency
- obesity due to congenital leptin deficiency
- obesity due to leptin receptor gene deficiency
- obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
- obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
- obesity due to prohormone convertase I deficiency
- obesity due to SIM1 deficiency
