Autosomal recessiv
Mangel på enzymet aspartoacylase fører til forstørret hode, dårlig hodekontroll, lav muskelspenning og forsinket utvikling fra de første månedene av livet; mildere former finnes også.
Hva en diagnose endrer
En diagnose gir mulighet for støttende behandling, bærertesting for slektninger og planlegging av familieforøkelse.
Analyserte gener
Også kjent som
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
