Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

Livmorsknuter

Helgenomsekvensering undersøker gener som påvirker mottakelighet for myomer og gir en vurdering av genetisk risiko samt veiledning om behandling. Den omfatter GWAS-loci, FH (fumarathydratase, årsaken til aggressiv hereditær leiomyomatose) og nye farmakogenomiske faktorer.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

Livmorfibrose er en vanlig tilstand hos kvinner over 50 år. Uterine leiomyomer er vanligvis godartede svulster i livmorens muskellag (myometrium). Tumordannelsen varierer, men skyldes vanligvis kromosomavvik. UK Biobank anslår at så mye som 69 % av risikoen forklares av genetiske faktorer.

Livmormyomer (leiomyomer) er de vanligste godartede svulstene hos kvinner, og de rammer 70–80 % innen 50 års alder. Myomer har en arvelighet på omtrent 50 %: førstegradsslektninger av kvinner med myomer har 2,5 ganger økt risiko. Svarte kvinner har omtrent 3 ganger så høy forekomst av myomer, tidligere debut og større myomer sammenlignet med hvite kvinner, et skille med både genetiske og sosioøkonomiske årsaker.

Somatiske MED12-mutasjoner finnes i omtrent 70 % av myomer og er den vanligste genomiske endringen. HMGA2-omleiringer gir en særskilt undertype av myomer. Germinale mottakelighetslokus identifisert med GWAS omfatter varianter på 10q24.33, 11p15.5, 22q13.1 og SNP-er nær TNRC6B, OBFC1 og BET1L. Disse vanlige variantene bidrar til den polygene risikoen som avgjør hvem som utvikler symptomgivende myomer.

FH-patogene varianter (fumarathydratase) gir hereditær leiomyomatose og nyrecellekreft (HLRCC), et syndrom med aggressive livmormyomer OG nyrecellekarsinom. Myomer ved HLRCC er mer cellerike, gir oftere symptomer og oppstår ofte i yngre alder. Å påvise FH/HLRCC er avgjørende fordi det utløser nyreovervåking for det tilhørende aggressive nyrecellekarsinomet (samlerørstypen), som krever tidlig oppdagelse for å kunne helbredes.

FH-mangelfulle myomer (HLRCC) ser annerledes ut og oppfører seg aggressivt, OG de medfører risiko for nyrekreft. Enhver kvinne med tidlig debut og uvanlig symptomgivende myomer bør testes for FH. Nyreovervåking kan redde livet hennes.

De 2 tilstandene vi analyserer

Uterint corpus-leiomyom

Også kjent som

body of uterus fibroid; body of uterus leiomyoma; corpus uteri fibroid; corpus uteri leiomyoma; fibroid of body of uterus; fibroid of corpus uteri; fibroid of the body of uterus; fibroid of the corpus uteri; fibroid of the uterine body; fibroid of the uterine corpus; fibroid of uterine body; fibroid of uterine corpus; leiomyoma of body of uterus; leiomyoma of corpus uteri; leiomyoma of the body of uterus; leiomyoma of the corpus uteri; leiomyoma of the uterine body; leiomyoma of the uterine corpus; leiomyoma of uterine body; leiomyoma of uterine corpus; uterine leiomyoma; UL; uterine body fibroid; uterine body leiomyoma; uterine corpus fibroid; uterine corpus leiomyomata; uterine fibroid; uterus fibroma

Inkluderer 11 beslektede undertyper ↓
  • submucous uterine fibroid
  • subserous uterine fibroid
  • uterine corpus apoplectic leiomyoma
  • uterine corpus bizarre leiomyoma
  • uterine corpus cellular leiomyoma
  • uterine corpus diffuse leiomyomatosis
  • uterine corpus dissecting leiomyoma
  • uterine corpus epithelioid leiomyoma
  • uterine corpus lipoleiomyoma
  • uterine corpus myxoid leiomyoma
  • uterus interstitial leiomyoma
MONDO:0007886OMIM 150699MedGen 21801Kilder: [1]

Endometriose

Endometriose forekommer ofte sammen med livmormyom

Også kjent som

endometriosis (disease)

Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓
  • cervix endometriosis
  • endometriosis in cutaneous scar
  • endometriosis of intestine
  • endometriosis of pelvic peritoneum
  • endometriosis of rectovaginal septum and vagina
  • fallopian tube endometriosis
  • ovarian endometriosis
MONDO:0005133MedGen 8620Kilder: [3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Myomer er genomisk heterogene. Påvisning av FH/HLRCC er avgjørende for oppfølging av nyrekreft. WGS vurderer FH og alle mottakelighetsloki for myomer.

FH/HLRCC-myomer er aggressive OG medfører nyrekreft; molekylær diagnose utløser nyreovervåking

Patogene varianter i FH forårsaker både aggressive livmormyomer og nyrecellekarsinom i samlekanalene. Uten molekylær FH-testing oppdages aldri sammenhengen mellom myomer og nyrekreft. Helgenomsekvensering vurderer FH sammen med alle mottakelighetsvarianter for myomer.

Varianter som påvirker mottakelighet for myomer kan veilede valg av behandling: hormonell kontra kirurgisk kontra medikamentell behandling

Etter hvert som farmakogenomikken for myomer utvikles, kan genetisk undertyping veilede valg av behandling: GnRH-antagonister (elagolix, relugolix), selektive progesteronreseptormodulatorer (ulipristal), uterin arterieembolisering eller kirurgi. Den genomiske undertypen av myomer (MED12-drevet kontra HMGA2-omorganisert) kan forutsi behandlingsrespons.

Begrensninger

  • Gener som HMGA2 og RAD51L1 er ofte involvert i tilstanden. Genet er ofte utsatt for mange komplekse omorganiseringer som ikke fanges opp av denne analysen, som fokuserer på små varianter.
  • 40–50 % av tilfellene av denne tilstanden har påviselige kromosomfeil. Disse feilene identifiseres ikke i dette lille variantpanelet. Kariotyping anbefales ved mistanke om slike tilfeller.

Referanser

  1. Pooja Mukherjee, 2025. Genetic and biomarker approaches to uterine fibroids: toward precision medicine. Front. Glob. Women’s Health
  2. Veronica Medikare, Lakshmi Rao Kandukuri, Venkateshwari Ananthapur, Mamata Deenadayal, Pratibha Nallari , 2011. The Genetic Bases of Uterine Fibroids: A Review. J Reprod Infertil
  3. Outi Uimari, Hannah Nazri, Thomas Tapmeier, 2021. Endometriosis and Uterine Fibroids (Leiomyomata): Comorbidity, Risks and Implications. Front Reprod Health

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test