Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Fraser-syndrom

Helgenomsekvensering leser genene FRAS1 og GRIP1 for endringer som forårsaker Fraser-syndrom, en sjelden tilstand som rammer øynene, fingrene og tærne, nyrene, luftveiene og kjønnsorganene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden tilstand som påvirker utviklingen av øynene, fingrene, nyrene, luftveiene og kjønnsorganene, typisk med øyelokk som ikke skiller seg (cryptophthalmos) og sammenvokste fingre eller tær. Den skyldes endringer i begge kopiene av FRAS1, FREM2 eller GRIP1.

Fraser-syndrom er en sjelden tilstand som påvirker utviklingen før fødselen. Symptomene varierer mye, men øynene er ofte dekket av hud (cryptophthalmos), fingre eller tær er sammenvokste (syndaktyli), og nyrene, luftveiene og kjønnsorganene kan være rammet. Avhengig av alvorlighetsgrad kan tilstanden være dødelig før fødselen eller kort tid etter.

Fraser-syndrom kan skyldes endringer i begge kopiene av FRAS1, et protein som forankrer det ytre hudlaget til vevet under, under utviklingen. En annen form, Fraser-syndrom 3, skyldes endringer i begge kopiene av GRIP1, som hjelper til med å plassere FRAS1 og beslektede proteiner riktig i den utviklende huden. Begge arves recessivt.

Fraser-syndrom kan også skyldes endringer i FREM2, som ikke dekkes av denne rapporten. Et negativt resultat her utelukker derfor ikke tilstanden. Behandlingen koordineres mellom spesialister innen øyne, plastikkirurgi, luftveier, nyrer og urologi, med kirurgi for endringer i øyelokk, hender og kjønnsorganer og nøye vurdering av luftveiene ved fødselen.

Foreldrene er vanligvis bærere, så hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 av 4 for å være rammet. Bærertesting og prenatal testing kan tilbys i fremtidige svangerskap.

De 2 tilstandene vi analyserer

Autosomal recessiv

Fraser-syndrom kan skyldes endringer i begge kopiene av FRAS1 (Fraser-syndrom 1), som lager et protein som fester den ytterste hudlaget til vevet under under utviklingen.

Tegn og symptomer

Cryptophthalmos (hud som dekker ett eller begge øyne), sammenvokste fingre og tær og forskjeller i kjønnsorganene er hovedtrekkene. Fravær eller misdannelse av nyrene samt avvik i strupehodet og forskjeller i øre eller nese er vanlig. Alvorlighetsgraden varierer mye, og tilstanden kan være dødelig før eller kort tid etter fødselen.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen samordnes mellom øye-, plastikk-, luftvei-, nyre- og urologspesialister, med kirurgi for forskjeller i øyelokk, hender og kjønnsorganer og nøye vurdering av luftveiene ved fødselen. Genetisk veiledning anbefales; foreldrene er vanligvis bærere, hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 av 4 for å være rammet, og bærertesting og prenatal testing kan tilbys.

Analyserte gener

Også kjent som

cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome

Spesifikke former som også dekkes

  • Fraser-syndrom 3

    Autosomal recessiv

    Fraser-syndrom 3 skyldes endringer i begge kopiene av GRIP1, som bidrar til å plassere FRAS1 og beslektede proteiner riktig i huden under utvikling.

    GRIP1

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • Fraser syndrome 1
  • Fraser syndrome 2
  • Fraser syndrome 3
MONDO:0009046Orphanet 2052MedGen 82692Kilder: [1][3][4]

Hvorfor helgenomsekvensering

Fraser-syndrom er recessivt og kan ha mer enn én genetisk årsak, så resultatet påvirker både behandling og råd til familien. Helgenomsekvensering leser FRAS1 og GRIP1 i én test.

To gener dekket, et tredje ikke

Endringer i FRAS1 eller GRIP1 kan hver for seg forårsake Fraser-syndrom, og helgenomsekvensering leser begge genene i samme test. FREM2 dekkes ikke av denne rapporten, så et negativt resultat utelukker ikke tilstanden.

Gjentakelsesrisiko og prenatale alternativer

Foreldrene er vanligvis bærere, så hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 av 4 for å være rammet. Bærer- og prenatal testing kan tilbys når familiens endringer er kjent.

Begrensninger

  • Fraser-syndrom kan også skyldes endringer i FREM2 (Fraser-syndrom 2), som ikke er knyttet til denne rapporten. Et negativt resultat her utelukker ikke tilstanden.

Referanser

  1. Fraser syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Saleem AA, Siddiqui SN, 2016. Fraser Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
  3. FRAS1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C et al., 2003. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nature genetics
  5. GRIP1 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al., 2004. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nature genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium