Mangel på 3β-hydroksy-Δ5-C27-steroid-dehydrogenase
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopier av HSD3B7, som koder for et tidlig enzym i omdannelsen av kolesterol til gallesyrer. Uten dette enzymet dannes ikke normale gallesyrer, og unormale mellomprodukter hoper seg opp og skader leveren.
Tegn og symptomer
Viser seg oftest i spedbarnsalderen med langvarig gulsott (kolestase) og forstørret lever, men med normale verdier av leverenzymet GGT. Dårlig opptak av fett og fettløselige vitaminer kan føre til dårlig vekst, rakitt og blødningsproblemer. Sjeldnere oppstår det først senere i barndommen eller i voksen alder som leversykdom eller vitaminmangel.
Hva en diagnose endrer
Gallesyrebehandling gjennom munnen, for eksempel kolsyre, normaliserer leverprøvene hos de fleste som behandles, og virker best når den startes tidlig. Ubehandlet sykdom kan utvikle seg til levercirrose. Begge foreldre er vanligvis bærere, og genetisk veiledning og testing av søsken anbefales derfor.
Analyserte gener
Også kjent som
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
