Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Hematologiske

Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormangler

Sjeldne arvelige blødningslidelser forårsaket av en manglende eller redusert koagulasjonsfaktor andre enn faktor VIII og IX, inkludert mangel på faktor II, V, VII, X og XIII. De fleste er recessive, så begge kopiene av et gen må være rammet, men bærere kan ha lett blødningstendens.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 5 tilstandene vi analyserer

Medfødte K-vitaminavhengige koagulasjonsfaktormangler

Autosomal recessiv

Arvelig mangel på protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller på alle K-vitaminavhengige faktorer samtidig (forårsaket av endringer i GGCX eller VKORC1), som kan føre til neseblødninger, lett blåmerking og blødning etter skade, operasjon eller fødsel.

Hva en diagnose endrer

Å vite dette på forhånd gjør det mulig å planlegge faktorerstatning rundt operasjon og fødsel; den kombinerte formen responderer ofte på K-vitamin.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Faktor VII-mangel

Autosomal recessiv · Omtrent 1 av 300.000 til 500.000 mennesker; det er den vanligste av de sjeldne arvelige blødningslidelsene.

En mangel på koagulasjonsfaktor VII, hovedsakelig forårsaket av endringer i F7; alvorlighetsgraden av blødning varierer mye og samsvarer ikke alltid med faktornivåene.

Hva en diagnose endrer

Resultatene hjelper til med å planlegge behandling, for eksempel rekombinant faktor VIIa, ved operasjon og fødsel.

Analyserte gener

Også kjent som

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Medfødt faktor V-mangel

Autosomal recessiv

En mangel på koagulasjonsfaktor V forårsaket av endringer i F5, som fører til blødning fra nese og tannkjøtt, kraftige menstruasjoner og blødning etter skade eller operasjon.

Hva en diagnose endrer

Å vite om dette gjør det mulig å planlegge behandling før operasjon, tannbehandling og fødsel.

Analyserte gener

Også kjent som

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Medfødt faktor XIII-mangel

Autosomal recessiv

En mangel på den koagulasjonsstabiliserende faktor XIII, forårsaket av endringer i F13A1 eller F13B, som kan føre til navlestrengsblødning hos nyfødte, dårlig sårheling, abort og blødning inne i hodeskallen; rutinemessige koagulasjonsprøver er normale.

Hva en diagnose endrer

Regelmessigforebyggende erstatning av faktor XIII reduserer risikoen for alvorlig blødning betydelig.

Analyserte gener

Også kjent som

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Kombinert faktor V- og faktor VIII-mangel

Autosomal recessiv

Lett til moderat blødning forårsaket av redusert nivå av både faktor V og faktor VIII, på grunn av endringer i LMAN1 eller MCFD2, som hjelper til med å transportere disse faktorene ut av cellene som lager dem.

Hva en diagnose endrer

Å vite om dette gjør det mulig å planlegge behandling før operasjon, tannbehandling og fødsel.

Analyserte gener

Også kjent som

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Andre hematologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium