Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Dystoni, myotoni og paroksysmal dyskinesi

Nevrologiske bevegelsesforstyrrelser som omfatter vedvarende eller periodiske muskelsammentrekninger (dystoni), forsinket muskelavslapning (myotoni) og plutselige, ufrivillige bevegelsesanfall (paroksysmal dyskinesi).

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 21 tilstandene vi analyserer

Thomsen- og Becker-sykdom

En sjelden, genetisk kanalopati i skjelettmuskulatur, kjennetegnet ved langsom muskelavslapning etter sammentrekning (myotoni).

Analyserte gener

Også kjent som

myotonia congenita

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Arvelig dystoni

Samlebetegnelse for arvelige dystonier, herunder DYT-TOR1A generalisert dystoni med tidlig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) og KMT2B-relatert dystoni.

Analyserte gener

Også kjent som

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Spesifikke former som også dekkes

  • Dystoni 5

    En autosomal dominant dopa-responsiv dystoni der sykdommens årsak er en variant i GCH1-genet.

    GCH1

  • Dystoni 21

    Autosomal dominant

    Primær dystoni, DYT21-type, er en undertype av blandet dystoni med en senere debuterende form av ren torsjonsdystoni.

  • Dystoni 16

    Autosomal recessiv

    Dystoni 16 (DYT16) er en svært sjelden og nylig oppdaget bevegelsesforstyrrelse som kjennetegnes av tidlig debuterende, progredierende dystoni i ekstremitetene, dystoni i strupehode og munn/kjeve, og parkinsonisme.

    PRKRA

  • Dystoni 25

    Autosomal dominant

    Autosomal dominant fokal dystoni, DYT25, er en form for fokal dystoni, kjennetegnet ved dystoni i nakke, strupehode og hånd/underarm.

    GNAL

  • Dystoni 23

    Autosomal dominant

    Enhver dystonisk lidelse der sykdommens årsak er en mutasjon i CACNA1B-genet.

  • Dystoni 27

    Autosomal recessiv

    Enhver dystonisk lidelse der sykdommens årsak er en mutasjon i COL6A3-genet.

    COL6A3

  • Dystoni 24

    Autosomal dominant

    Enhver dystonisk lidelse der sykdommens årsak er en mutasjon i ANO3-genet.

    ANO3

  • Dystoni 30

    Autosomal dominant

    VPS16

  • Dystoni 31

    Autosomal recessiv

  • Dystoni 32

    Autosomal recessiv

  • Dystoni 33

    Autosomal dominant

  • Paroksysmal dyskinesi

    Autosomal dominant

    Paroksysmal dyskinesi (PD) er en sjelden og heterogen gruppe bevegelsesforstyrrelser som viser seg som unormale, ufrivillige bevegelser som gjentar seg episodisk og varer bare kort tid. PD omfatter paroksysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroksysmal ikke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroksysmal anstrengelsesutløst dyskinesi (PED) og en variant av PKD, infantil konvulsjon og koreoatetose (ICCA-syndrom).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Inkluderer 75 beslektede undertyper ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramyotonia congenita

Autosomal dominant

En lidelse i natriumkanalen i skjelettmuskulatur (SCN4A) som gir muskelstivhet som forverres ved kulde og gjentatt aktivitet, noen ganger etterfulgt av svakhet.

Analyserte gener

Også kjent som

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Kaliumforverret myotoni

Autosomal dominant

En SCN4A-relatert myotoni der muskelstivhet forverres av kalium, herunder myotonia fluctuans og myotonia permanens.

Analyserte gener

Også kjent som

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Spesifikke former som også dekkes

  • Myotonia fluctuans

    Myotonia fluctuans (MF) er en form for kaliumforverret myotoni (PAM) som ikke påvirkes av kulde, svinger dramatisk og forverres kraftig ved inntak av kalium.

  • Myotonia permanens

    Myotonia permanens er en svært sjelden, vedvarende og mer alvorlig form for kaliumforverret myotoni (PAM).

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

PRRT2-assosiert paroksysmal bevegelsesforstyrrelse

Autosomal dominant

Korte anfall med ufrivillige bevegelser utløst av plutselige bevegelser (paroksysmal kinesigen dyskinesi), noen ganger med spedbarnsepilepsi; vanligvis god respons på antiepileptisk medisin i lav dose.

Analyserte gener

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

ATP1A3-relatert nevrologisk lidelse

Autosomal dominant

Et spekter som omfatter raskt debuterende dystoni-parkinsonisme, alternerende hemiplegi i barndommen og CAPOS-syndrom, forårsaket av varianter i ATP1A3.

Analyserte gener

Også kjent som

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Spesifikke former som også dekkes

  • Dystoni 12

    Autosomal dominant

    Rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) er en svært sjelden bevegelsesforstyrrelse, kjennetegnet ved brå debut av parkinsonisme og dystoni, ofte utløst av fysisk eller psykisk stress.

    ATP1A3

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium