Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Otolaryngologisk

Høretap forårsaket av connexin 26

Helgenomsekvensering identifiserer alle GJB2-varianter og de tilknyttede GJB6-delesjonene som forårsaker digenetisk hørselstap, og gir den molekylære diagnosen som kan forutsi audiologisk forløp og egnethet for cochleaimplantat.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En omfattende gjennomgang eller diskusjon, vanligvis av en gruppe eksperter, om årsakene til, diagnostikk, behandling og forebygging av nedsatt hørsel, fra lett hørselstap til dyp døvhet.

Patogene varianter i GJB2 (connexin 26, kromosom 13q12.11) er den vanligste årsaken til ikke-syndromisk sensorineuralt hørselstap i verden og står for omtrent 50 % av autosomalt recessiv arvelig døvhet og omtrent 20–30 % av all genetisk betinget hørselstap. GJB2 koder for connexin 26, et gap junction-protein som er avgjørende for kaliumresirkulering i cochlea, prosessen som opprettholder det endocochleære potensialet som kreves for mekanotransduksjon i hårceller. Bærerfrekvensen er omtrent 1 av 25–35 i de fleste populasjoner, på linje med eller høyere enn bærerfrekvensen for CFTR (cystisk fibrose).

Den vanligste patogene GJB2-varianten i europeiske populasjoner er c.35delG (35delG), som står for omtrent 70 % av sykdomsallelene. I østasiatiske populasjoner dominerer c.235delC; hos askenasiske jøder er det c.167delT. Over 300 patogene GJB2-varianter er rapportert. Hørselstap ved biallelisk GJB2 er vanligvis medfødt, bilateralt, sensorineuralt og stabilt (ikke-progressivt), og skiller seg dermed fra SLC26A4-relatert hørselstap, som er karakteristisk progressivt og fluktuerende. Alvorlighetsgraden varierer fra lett til dyp avhengig av den spesifikke variantkombinasjonen: to trunkerende varianter gir typisk alvorlig til dyp hørselstap; sammensatt heterozygositet med missensvarianter kan gi lett til moderat hørselstap.

Resultatene av cochleaimplantat ved GJB2-relatert døvhet er utmerkede (vanligvis bedre enn resultatene ved andre årsaker til døvhet), fordi patologien er begrenset til gap junction-systemet i cochlea, mens spiralganglieneuronene (som cochleaimplantatet stimulerer) er bevart. Denne genotype-resultat-sammenhengen påvirker direkte vurderingen av egnethet for cochleaimplantat og tidspunktet for inngrep. I tillegg kan GJB6-delesjoner (connexin 30) på samme kromosom forårsake hørselstap i trans sammen med en enkelt GJB2-variant (digenetisk arv), noe som forklarer enkelte tilfeller av tilsynelatende monoallelisk GJB2-hørselstap.

Resultatene av cochleaimplantat er bedre ved GJB2-relatert døvhet sammenlignet med de fleste andre årsaker: spiralganglieneuronene er bevart. Disse genotype-resultat-dataene påvirker direkte vurderingen av egnethet for cochleaimplantat og tidspunktet for inngrep.

De 5 tilstandene vi analyserer

Hørselstap, blandet konduktivt-sensorineuralt

Hørselstap preget av en kombinasjon av konduktivt og sensorineuralt hørselstap. Det skyldes problemer både i indre øre og i mellom- eller ytre øre.

Også kjent som

mixed hearing loss; hearing loss, mixed conductive sensorineural; Losses, mixed hearing; mixed conductive and sensorineural deafness; mixed conductive and sensorineural hearing loss

MONDO:0044001MedGen 102336

Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Analyserte gener

Også kjent som

familial deafness; isolated genetic deafness; non-syndromic genetic deafness; nonsyndromic deafness; nonsyndromic genetic deafness; nonsyndromic hearing loss

Spesifikke former som også dekkes

Inkluderer 193 beslektede undertyper ↓
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 18
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 41
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 43
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 50
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 54
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 56
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 58
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 101
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 103
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 104
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 14
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 2
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 32
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 38
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 45
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 46
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 55
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 62
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 71
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 74
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 76
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 83
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 85
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 93
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 96
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98
  • deafness, aminoglycoside-induced
  • deafness, Y-linked 2
  • hearing loss, autosomal dominant 34, with or without inflammation
  • hearing loss, autosomal dominant 37
  • hearing loss, autosomal dominant 71
  • hearing loss, autosomal dominant 72
  • hearing loss, autosomal dominant 73
  • hearing loss, autosomal dominant 74
  • hearing loss, autosomal dominant 75
  • hearing loss, autosomal dominant 76
  • hearing loss, autosomal dominant 77
  • hearing loss, autosomal dominant 78
  • hearing loss, autosomal dominant 79
  • hearing loss, autosomal dominant 80
  • hearing loss, autosomal dominant 81
  • hearing loss, autosomal dominant 82
  • hearing loss, autosomal dominant 83
  • hearing loss, autosomal dominant 84
  • hearing loss, autosomal dominant 85
  • hearing loss, autosomal dominant 86
  • hearing loss, autosomal dominant 87
  • hearing loss, autosomal dominant 88
  • hearing loss, autosomal dominant 89
  • hearing loss, autosomal dominant 90
  • hearing loss, autosomal recessive
  • hearing loss, autosomal recessive 100
  • hearing loss, autosomal recessive 106
  • hearing loss, autosomal recessive 107
  • hearing loss, autosomal recessive 108
  • hearing loss, autosomal recessive 109
  • hearing loss, autosomal recessive 110
  • hearing loss, autosomal recessive 111
  • hearing loss, autosomal recessive 112
  • hearing loss, autosomal recessive 113
  • hearing loss, autosomal recessive 114
  • hearing loss, autosomal recessive 115
  • hearing loss, autosomal recessive 116
  • hearing loss, autosomal recessive 117
  • hearing loss, autosomal recessive 118, with cochlear aplasia
  • hearing loss, autosomal recessive 119
  • hearing loss, autosomal recessive 120
  • hearing loss, autosomal recessive 121
  • hearing loss, autosomal recessive 122
  • hearing loss, autosomal recessive 123
  • hearing loss, autosomal recessive 125
  • hearing loss, autosomal recessive 57
  • hearing loss, autosomal recessive 94
  • hearing loss, autosomal recessive 99
  • hearing loss, X-linked 1
  • hearing loss, X-linked 3
  • hearing loss, X-linked 4
  • hearing loss, X-linked 6
  • hearing loss, Y-linked 1
  • nonsyndromic deafness, Y-linked
  • postlingual non-syndromic genetic hearing loss
  • prelingual non-syndromic genetic hearing loss
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
  • X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
  • X-linked nonsyndromic hearing loss
MONDO:0019497Orphanet 87884MedGen 1830101

Auditiv nevropati

Hørselstap der det indre øret oppfatter lyd, men signalet ikke overføres normalt til hørselsnerven, inkludert arvelige former forårsaket av OTOF og andre gener.

Hva en diagnose endrer

Identifisering av årsaken kan påvirke valget mellom høreapparat og cochleaimplantat, og OTOF-relaterte former er gjenstand for genterapistudier.

Analyserte gener

Også kjent som

ANSD; auditory dys-synchrony; auditory neuropathy spectrum disorder; familial auditory neuropathy; progressive auditory neuropathy

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 2
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 3
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
MONDO:0021944MedGen 338895

Hvorfor helgenomsekvensering

En bærerfrekvens for GJB2 på 1 av 25–35 er en av de høyeste for noe recessivt sykdomsgen. Universell bærerscreening identifiserer risikopar før fødselen av et døvt barn, og muliggjør umiddelbar nyfødtintervensjon.

1 av 25–35 personer bærer en GJB2-variant: universell bærerscreening identifiserer flere risikopar enn noe genspesifikt panel

Med en bærerfrekvens på omtrent 1 av 30 er omtrent 1 av 900 par begge GJB2-bærere, og omtrent 1 av 3 600 fødsler vil få GJB2-relatert hørselstap. Selv om GJB2 er vanligere enn cystisk fibrose, er det ikke inkludert i de fleste kommersielle bærerscreeningpanelene. Helgenomsekvensering identifiserer GJB2-bærerstatus sammen med alle andre bærergener i én samlet undersøkelse. Dette gir mulighet for veiledning før graviditet og planlegging av tidlig hørselsoppfølging for nyfødte hos identifiserte bærerpar.

GJB6-delesjoner forårsaker digenetisk hørselstap sammen med GJB2, og forklarer «manglende» andre alleler hos tilsynelatende GJB2-bærere

Omtrent 5–10 % av pasienter med hørselstap som bærer en enkelt patogen GJB2-variant, har en stor delesjon i GJB6 (connexin 30) på det homologe kromosomet, en digenetisk eller sammenhengende genetisk delesjonsmekanisme. Standardpaneler som kun sekvenserer GJB2 klassifiserer disse pasientene som «bærere» i stedet for berørte personer, og den molekylære diagnosen blir dermed oversett. Helgenomsekvensering oppdager både GJB2-sekvensvarianter og GJB6-strukturelle delesjoner fra samme datasett, og gir en fullstendig genotype for connexin-relatert hørselstap.

Andre otolaryngologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test