Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av UBA2-genet, som er viktig for utviklingen av armer, ben og skjelett. Noen endringer er arvet fra en forelder som kan ha mildere symptomer.
Tegn og symptomer
Symptomene varierer mye, også innad i samme familie. Rapporterte trekk omfatter flekker med manglende hud i hodebunnen ved fødselen (aplasia cutis congenita), splitthånd eller splittfot og andre avvik i fingre eller tær, karakteristiske ansiktstrekk, lav vekst og problemer med hofte eller ryggrad. Noen har forsinket utvikling, og det er rapportert enkelte avvik i indre organer.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen tilpasses de symptomene som finnes, og genetisk veiledning og testing av foreldre hjelper til å avklare risikoen for gjentakelse, fordi tilstanden kan arves fra en forelder med milde symptomer.
Analyserte gener
Også kjent som
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
