Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Arvelige medfødte hjertefeil

Enkeltgensykdommer som gir strukturelle hjerteforskjeller ved fødselen, for eksempel hull mellom hjertekamrene eller innsnevrede kar. Noen medfører også økt risiko for rytmeforstyrrelser i hjertet senere i livet.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 11 tilstandene vi analyserer

Holt-Oram syndrom

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i TBX5 som kombinerer forskjeller i hender og armer med hjertefeil, oftest hull mellom hjertekamrene og ledningsforstyrrelser.

Hva en diagnose endrer

Kjennskap til tilstanden støtter hjertebildediagnostikk, EKG-kontroller for ledningsforstyrrelser og familieveiledning.

Analyserte gener

Også kjent som

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Atrieseptumdefekt

Et hull mellom hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også risiko for progredierende hjerteblokk.

Hva en diagnose endrer

Kjennskap til tilstanden støtter hjertebildediagnostikk og, ved NKX2-5, regelmessige EKG-kontroller.

Analyserte gener

Også kjent som

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Inkluderer 15 beslektede undertyper ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

GATA4-relatert medfødt hjertesykdom

Autosomal dominant

Medfødte hjertefeil forårsaket av endringer i GATA4, noen ganger med underutviklet bukspyttkjertel eller diabetes.

Analyserte gener

Også kjent som

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

GATA6-relatert medfødt hjertesykdom

Autosomal dominant

Medfødte hjertefeil forårsaket av endringer i GATA6, ofte med underutviklet bukspyttkjertel eller diabetes.

Hva en diagnose endrer

Kjennskap til tilstanden støtter kontroller av diabetes og bukspyttkjertelfunksjon sammen med hjertebehandlingen.

Analyserte gener

Også kjent som

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Syndrom med hypoplasi i bukspyttkjertelen, diabetes og medfødt hjertesykdom

Autosomal dominant

En tilstand, vanligvis forårsaket av endringer i GATA6, som kombinerer underutviklet bukspyttkjertel, diabetes og medfødte hjertefeil.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

TAB2-relatert medfødt hjertesykdom

Autosomal dominant

Medfødt hjertesykdom forårsaket av endringer i TAB2, med varierende klaffesykdom, leddhypermobilitet, lav muskelspenning og hørselstap.

Analyserte gener

Også kjent som

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

MYH6-relaterte medfødte hjertefeil

Autosomal dominant

Hjertefeil forårsaket av endringer i MYH6, for eksempel atrieseptumdefekt, Fallots tetralogi eller hypoplastisk venstre hjerte.

Analyserte gener

Også kjent som

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

TFAP2B-relatert medfødt hjertesykdom (Char syndrom)

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i TFAP2B som gir persistens av ductus arteriosus, noen ganger med karakteristiske ansiktstrekk og forskjeller i hendene.

Analyserte gener

Også kjent som

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Supravalvulær aortastenose

Autosomal dominant

En innsnevring av aorta like over hjerteklaffen, forårsaket av endringer i ELN, som også kan påvirke andre arterier.

Hva en diagnose endrer

Kjennskap til tilstanden støtter bildediagnostikk av hjerte og blodkar og screening av slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

NOTCH1-relatert hjertesykdom

Autosomal dominant

Et spekter av hjertetilstander forårsaket av endringer i NOTCH1, blant annet bicuspid aortaklaff, venstresidige hjertefeil og Adams-Oliver syndrom.

Analyserte gener

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X-bundet kardial klaffedysplasi

X-bundet recessiv

En tilstand forårsaket av endringer i FLNA der hjerteklaffene er fortykket og lekker, og som hovedsakelig rammer menn.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Begrensninger

  • Supravalvulær aortastenose er ofte en del av Williams syndrom, som skyldes en deletjon på kromosom 7 som krever kopitallsanalyse og kan bli oversett.

Andre kardiovaskulær conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium