Autosomal recessiv
Skyldes tap av funksjon i begge kopiene av TRAPPC9, et gen som er involvert i transport inne i cellene. Noen rapporterte familier er i slekt.
Tegn og symptomer
Intellektuell funksjonsnedsettelse med markert forsinket talespråk, liten hodestørrelse (mikrocefali) og fedme er vanlig. Hjernemagnetresonans kan vise strukturelle avvik, som hypoplasi av storhjernen og lillehjernen, og det kan være dysmorfe ansiktstrekk. Det er også rapportert atferdsforskjeller, som raserianfall.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og skolegang, med oppmerksomhet på vekt og kosthold og behandling av epileptiske anfall dersom de forekommer. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
