Autosomal dominant
Skyldes endringer som fører til overaktivitet av GREM1, som normalt hemmer BMP-signalering i tarmslimhinnen. Den kjente årsaken er en duplisering av en ikke-kodende sekvens nær GREM1 som øker uttrykket av genet, først beskrevet i jødiske familier av askenasisk opprinnelse.
Tegn og symptomer
Polypper i tykktarm og endetarm av blandede typer, vanligvis bare noen få per koloskopi, inkludert adenomer, hyperplastiske polypper og blandede hyperplastisk-inflammatoriske polypper. De oppstår ofte i ungdomsårene eller voksen alder. Uten kontroll er risikoen for tykktarmskreft økt. Noen familier har også svulster utenfor tykktarmen.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig koloskopi med fjerning av polypper som ledd i kontroll. Genetisk veiledning og testing av slektninger anbefales.
Også kjent som
HMPS
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
