Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

Arvelig predisposisjon for akutt myeloid leukemi

Helgenomsekvensering leser RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT og TERC for arvelige endringer som øker livstidsrisikoen for akutt myeloid leukemi, en kreftsykdom i blodceller-dannende celler.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

Arvelige endringer i visse gener øker livstidsrisikoen for å utvikle akutt myeloid leukemi (AML), en kreftsykdom i de bloddannende cellene. Denne rapporten dekker RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT og TERC.

Akutt myeloid leukemi (AML) er en kreftsykdom i de blodcelledannende cellene. De fleste tilfeller av AML oppstår fra endringer som oppstår i blodcellene i løpet av livet. Noen mennesker har imidlertid en arvelig endring i et predisposisjonsgen som øker livstidsrisikoen for å utvikle sykdommen, og én endret kopi er nok til å øke risikoen.

Genene i denne rapporten inkluderer RUNX1, som gir familiær trombocyttlidelse, og telomerbiologigenene TERT og TERC. Avhengig av genet kan man ha en livslang lav blodplatetelling eller blødningstendens, som ved RUNX1, ANKRD26 og ETV6, eller, ved TERT og TERC, benmargssvikt, lungearrvev og leversykdom. Leukemi eller myelodysplastisk syndrom kan utvikles i alle aldre, og noen bærere utvikler aldri leukemi.

Behandlingen ledes vanligvis av en hematolog, med regelmessig kontroll av blodtellinger og en utgangsundersøkelse av benmargen der det anbefales. Mange av disse tilstandene arves dominant, så hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen. Genetisk veiledning og testing av slektninger anbefales.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

De fleste tilfeller av AML oppstår på grunn av endringer som blodcellene får i løpet av livet, men noen har en arvet endring i et predisposisjonsgen. Disse inkluderer RUNX1 (familiær trombocyttsykdom), CEBPA, GATA2-mangel, ANKRD26- og ETV6-relatert trombocytopeni, samt telomerbiologigenene TERT og TERC. Én endret kopi er nok til å øke risikoen.

Tegn og symptomer

Avhengig av genet kan du ha en livslang lav blodplatetelling eller en tendens til blødninger (RUNX1, ANKRD26, ETV6), eller, ved telomergenene TERT og TERC, benmargssvikt, arrdannelse i lungene (lungefibrose) og leversykdom. Leukemi eller myelodysplastisk syndrom kan utvikle seg i alle aldre, noen ganger tidligere enn vanlig, og flere slektninger kan være berørt. Noen bærer endringen uten at de noensinne utvikler leukemi.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen ledes vanligvis av en hematolog, med regelmessig kontroll av blodtellingen og en utgangsundersøkelse av benmargen der det anbefales. Kunnskap om årsaken er viktig ved planlegging av stamcelletransplantasjon, ettersom slektninger som bærer samme endring ikke bør brukes som donorer. Genetisk veiledning og testing av slektninger anbefales.

Analyserte gener

Også kjent som

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Inkluderer 111 beslektede undertyper ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekvensering

Å kjenne den arvelige årsaken er viktig for planlegging av behandling og for slektninger. Denne rapporten ser bare etter arvelige endringer, så et negativt resultat utelukker ikke en arvelig risiko.

Å kjenne årsaken påvirker planleggingen av transplantasjon

Slektninger som bærer samme endring bør ikke brukes som givere ved stamcelletransplantasjon, så den genetiske årsaken er viktig ved planlegging av behandling. Dersom en beslektet giver vurderes, bør giverens arvelige endring vurderes først.

Slektninger kan tilbys testing

Genetisk testing av tilsynelatende friske slektninger anbefales, slik at de som bærer endringen kan identifiseres tidlig for oppfølging. Regelmessige blodtellinger er en del av denne oppfølgingen.

Begrensninger

  • Denne rapporten ser etter arvede (kimcelle-) endringer. Endringer som oppstår i leukemicellene analyseres ikke, og andre predisposisjonsgener, som DDX41, er ikke med i denne rapportens genliste. Et negativt resultat utelukker derfor ikke en arvet risiko.

Referanser

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium