Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Axenfeld-Rieger syndrom og aniridi

Disse arvelige tilstandene påvirker hvordan den fremre delen av øyet (iris, hornhinne og drenasjevinkelen) utvikler seg før fødselen. Mange som har dem utvikler glaukom, så livslange kontroller av øyetrykket er viktige.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Dysgenese i fremre øyesegment

En gruppe utviklingsforstyrrelser i fremre del av øyet, inkludert Peters-anomali, forårsaket av endringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

Hva en diagnose endrer

Risikoen for glaukom gjennom livet er høy, så regelmessig kontroll av øyetrykket anbefales.

Analyserte gener

Også kjent som

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Inkluderer 20 beslektede undertyper ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeld-Rieger-syndrom

Autosomal dominant

En dominant tilstand forårsaket av endringer i PITX2 eller FOXC1, som påvirker iris og drenasjevinkelen og noen ganger tennene, ansiktet og navlen.

Hva en diagnose endrer

Livslang overvåkning for glaukom anbefales, ettersom omtrent halvparten av de berørte utvikler glaukom.

Analyserte gener

Også kjent som

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridi

Autosomal dominant

En dominant tilstand, vanligvis forårsaket av endringer i eller delesjoner av PAX6, der iris er delvis eller helt fraværende, ofte med nedsatt syn og nystagmus.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig kontroll for glaukom, katarakt og endringer i hornhinnen anbefales; når en delesjon også omfatter det nærliggende genet WT1, trenger barn screening for Wilms tumor.

Analyserte gener

Også kjent som

aplasia of iris

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Begrensninger

  • Delesjoner eller duplikasjoner som involverer PAX6, FOXC1 eller regionen 11p13, og delesjoner i det regulatoriske DNA nær PITX2, er viktige årsaker til disse tilstandene. De krever analyse av kopitall og kan bli oversett.

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium