Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av IMPG1-genet, som lager en komponent i matriksen som omgir fotoreseptorcellene. Endringer kan arves, og noen bærere har ingen symptomer.
Tegn og symptomer
Gulaktige (vitelliforme) avleiringer i makula, som kan finnes i voksen alder, med redusert sentersyn hos noen. Noen bærere har ingen symptomer. Retinitis pigmentosa, med mer utbredt engasjement av netthinnen, er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyeundersøkelser med netthinnebilder, og lavsynsstøtte ved behov. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og familietesting kan tilbys.
Analyserte gener
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Kilder: [1][3][2]
