Artrogrypose, nyredysfunksjon og kolestase 2
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av VIPAS39. Endringer i VPS33B gir det samme syndromet, og tilstanden rammer lever, nyrer, hud og blodplater.
Tegn og symptomer
Leddkontrakturer ved fødselen, gulsott fra kolestase med et karakteristisk normalt GGT-nivå, og nyretubulusdysfunksjon (lekkasje av stoffer over i urinen). Dårlig vekst, tørr, skjellete hud og dysfunksjon av blodplatene er rapportert. Tilstanden er vanligvis alvorlig, og de fleste rapporterte pasientene døde i løpet av de første 6 månedene av livet, selv om mildere forløp med overlevelse inn i ungdomsalderen er rapportert.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med ernæring, korrigering av salt- og syretap, behandling av kløe og gulsott (ursodeoksykolsyre hjalp én rapportert pasient), og oppmerksomhet på blødningsrisiko. Genetisk testing er verdifull, særlig ved atypiske presentasjoner. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærer- og fostertesting er tilgjengelig for familier.
Analyserte gener
Også kjent som
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
