Autosomal dominant
Forårsaket av endringer som gjør at én kopi av genet SF3B4 slutter å fungere; SF3B4 er en del av maskineriet som skjærer og setter sammen genavskrifter (splicing).
Tegn og symptomer
Liten underkjeve, lite utviklede kinnbein og øyne som skråstiller nedover, ofte med ganespalte og konduktiv hørselstap. Tommelfingrene er misdannet eller mangler, og underarmsbenene kan være forkortet. Pust- og spisevansker er vanlige i spedbarnsalderen. Beina eller føttene kan også være berørt.
Hva en diagnose endrer
Nyfødte kan ha behov for støtte til luftveiene og til å spise. Problemer med hørsel, ganen, kjeven og hendene behandles etter behov. Genetisk veiledning og testing av foreldrene hjelper til med å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- Nager acrofacial dysostosis
