Nevroutviklingsforstyrrelse med hypotoni og variable intellektuelle og atferdsmessige avvik
Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av POLR2A, som koder for den største underenheten av RNA-polymerase II, enzymet som leser av de fleste gener. De fleste rapporterte endringer oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Tydelig lav muskelspenning fra spedbarnsalderen, med forsinket utvikling. Alvorlighetsgraden varierer fra mild til alvorlig. Epilepsi, ataksi, leddhypermobilitet, lav vekst og medfødte hjertefeil er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi, støtte til spising, tale og skolegang, med nevrologisk oppfølging ved behov. De fleste tilfeller oppstår de novo, så genetisk veiledning og testing av foreldrene brukes til å vurdere risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
