X-bundet recessiv · Omtrent 1 av 50.000 personer.
En X-bundet korioretinal degenerasjon forårsaket av endringer i CHM-genet; kvinnelige bærere har vanligvis milde endringer i øyebunnen og få symptomer.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig øyeundersøkelse støtter planlegging av tilpasning ved nedsatt syn. En genetisk diagnose er nødvendig for å delta i genterapiforsøk, og kvinnelige slektninger kan tilbys bærertesting.
Analyserte gener
Også kjent som
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
