Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Ellis-van Creveld-syndrom

Sjeldne arvelige ciliopatier som påvirker beinveksten sammen med hår, tenner og negler. De kan også påvirke hjertet eller nyrene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Ellis-van Creveld-syndrom

Autosomal recessiv

En EVC/EVC2-lidelse med korte armer og bein, ekstra fingre, lite brystkasse, avvik i negler og tenner, og hjertefeil hos over halvparten av de rammede.

Hva en diagnose endrer

Det anbefales at hjertet undersøkes ved diagnosen.

Analyserte gener

Også kjent som

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyers akrofaciale dysostose

Autosomal dominant

En mildere EVC/EVC2-tilstand med avvik i negler, tenner og fingre.

Analyserte gener

Også kjent som

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Kraniektodermal dysplasi

Autosomal recessiv

En ciliopati med endringer i skallens form, korte armer og bein, tynt hår og avvik i tennene, og en risiko for progredierende nyresykdom.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig kontroll av nyrene og leveren anbefales.

Analyserte gener

Også kjent som

CED; Sensenbrenner syndrome

Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Begrensninger

  • Noen EVC- og EVC2-varianter er større delesjoner, som oppdages ved analyse av kopitall.

Andre dermatologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium