Autosomal recessiv
Skyldes tap av funksjon i begge kopiene av BCKDK, et enzym som normalt slår av nedbrytningen av de forgrenede aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Uten dette enzymet brytes disse aminosyrene kontinuerlig ned, og blodnivåene er lave.
Tegn og symptomer
Hovedtrekkene er forsinket utvikling, intellektuell funksjonsnedsettelse og autisme, til tider med anfall eller epilepsi. Lave nivåer av forgrenede aminosyrer påvises i blodprøver. De fleste får etter hvert et lite hodeomfang, og mange har nedsatt grovmotorisk funksjon.
Hva en diagnose endrer
Tilskudd av forgrenede aminosyrer og økt proteininntak kan heve blodnivåene, og tidlig behandling er rapportert å bedre enkelte trekk. Behandlingen ledes av et stoffskiftefagteam sammen med oppfølging av utvikling og anfall. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
