Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av SH3PXD2B, som er involvert i cellestrukturer som brukes til å omforme omliggende vev under utviklingen av bein og andre organer.
Tegn og symptomer
Forhøyet øyetrykk (glaukom), fremstående øyne og vidt plasserte øyne er typisk. Det ses også misdannelser i skjelettet, og hjertefeil er vanlig.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyeundersøkelser for å oppdage og behandle forhøyet øyetrykk, sammen med hjertevurdering og ortopedisk oppfølging. Foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
