Hypermanganemi med dystoni
Autosomal recessiv
Opphopning av mangan i hjernen og andre organer forårsaket av varianter i SLC30A10 eller SLC39A14, som fører til progressiv dystoni og parkinsonisme og, ved SLC30A10, leversykdom og polycytemi.
Hva en diagnose endrer
Med kunnskap kan du få tidlig behandling med kelaterende terapi og jerntilskudd, noe som kan senke mangannivåene og kan bedre eller stabilisere symptomene.
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
- hypermanganesemia with dystonia 2
