Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Otolaryngologisk

Høy myopi med sensorineural døvhet (SLITRK6)

Helgenomsekvensering leser SLITRK6-genet for arvelige endringer som forårsaker høy myopi, en tilstand med alvorlig nærsynthet, sammen med sensorineural døvhet som er til stede fra fødselen eller tidlig i barndommen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden arvelig tilstand som gir alvorlig nærsynthet og hørselstap fra tidlig barndom. Den skyldes endringer i begge kopiene av genet SLITRK6, som trengs for utvikling av indre øre og øye.

Høy myopi med sensorineural døvhet er en sjelden arvelig tilstand som påvirker både hørsel og syn. Hørselstapet er vanligvis moderat til dypt og til stede fra fødselen eller tidlig i barndommen, og det kan bli verre over tid. Alvorlig nærsynthet, kjent som høy myopi, utvikler seg i tidlig barndom og kan føre til andre øyekomplikasjoner.

Tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av SLITRK6-genet. SLITRK6 lager et protein som finnes hovedsakelig i indre øre og øye. Det bidrar til at nerveceller i det indre øret som sender lydsignaler, utvikler seg, og det påvirker hvor mye øyeeplet vokser etter fødselen, noe som avgjør om en person er nærsynt.

Tidlig hørselsundersøkelse styrer bruken av høreapparater og andre hjelpemidler, og cochleaimplantat kan vurderes for noen med alvorlig hørselstap. Briller eller kontaktlinser korrigerer myopien, og regelmessige øyekontroller ser etter komplikasjoner. Foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting og genetisk veiledning tilbys til slektninger.

Tilstanden vi analyserer

Syndrom med høy nærsynthet og sensorineural døvhet

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av SLITRK6, som bidrar til at nervekoblinger dannes i det indre øret og påvirker øyets vekst. Tilstanden er rapportert i ulike befolkninger.

Tegn og symptomer

Hørselstap, vanligvis moderat til dypt og til stede fra fødselen eller tidlig i barndommen, med trekk av auditiv nevropati hos noen. Alvorlig nærsynthet (høy myopi) utvikler seg tidlig i barndommen. Høy myopi kan også føre til andre øyekomplikasjoner.

Hva en diagnose endrer

Tidlig hørselsundersøkelse veileder valg av høreapparat eller cochleaimplantat og kommunikasjonsstøtte. Briller eller kontaktlinser korrigerer myopi, og regelmessige øyekontroller bidrar til å oppdage komplikasjoner av høy myopi. Foreldre er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.

Analyserte gener

Også kjent som

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Kilder: [1][3][4][5]

Hvorfor helgenomsekvensering

Denne tilstanden er recessiv, så årsaken som er funnet i én familie kan hjelpe slektninger å forstå sin egen risiko. Helgenomsekvensering leser SLITRK6-genet i én test.

Slektninger kan tilbys bærertesting

Hvert søsken til en berørt person har 1 av 4 sjanse for å være berørt og 1 av 2 sjanse for å være bærer uten symptomer. Når SLITRK6-endringene er kjent i en familie, er bærertesting og fosterdiagnostikk mulig.

Årlige hørsels- og øyekontroller

Kontroller hos ører-nese-hals-lege og audiolog anbefales minst én gang i året, med jevnlige øyelegekontroller for å følge med på komplikasjoner av høy myopi. Tale- og språkutvikling følges også over tid.

Referanser

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Andre otolaryngologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium