Autosomal recessiv
En recessiv tilstand forårsaket av endringer i UBR1, med medfødt sensorineuralt hørselstap, eksokrin pankreasinsuffisiens, underutviklede nesevinger og andre trekk.
Hva en diagnose endrer
Når du kjenner til tilstanden, kan behandling med erstatning av pankreasenzymer og hørselsstøtte startes tidlig.
Analyserte gener
Også kjent som
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
